Çin’de bir hasta, 17 yaşında derslerine odaklanmakta zorluk çekmeye başladı. Bu sorunlar kısa sürede okuma güçlüğü, kısa süreli hafıza kaybı ve sık sık eşyalarını kaybetme gibi belirtilerle kendini gösterdi.
Hastanın şikayetleri zaman içinde ilerleyerek, bir gün önce yaşananları hatırlamakta dahi güçlük çekmesine neden oldu.
Yapılan beyin taramalarında hafıza ile ilgili olan hipokampus bölgesinde küçülme belirlendi. Beyin omurilik sıvısının analizinde ise Alzheimer’a özgü biyobelirteçlere rastlandı. Bu bulgular, genç yaşına rağmen hastanın Alzheimer tanısını almaya uygun olduğunu gösteriyordu.
TÜM VAKALARIN YÜZDE 10’U
Genel olarak Alzheimer hastalığı, yaşlı bireylerde sıkça görülmesine rağmen, 65 yaş altındaki vakalar “erken başlangıçlı Alzheimer” olarak sınıflandırılmakta ve bu gruptaki vakalar toplamın yaklaşık yüzde 10’unu oluşturmaktadır.
30 yaş altındaki bireylerde görülen bu hastalık genellikle kalıtsal bir genetik mutasyonla ilişkilendirilmekte ve “ailesel Alzheimer hastalığı (FAD)” olarak adlandırılmaktadır.
AİLESİNDE HASTALIK GEÇMİŞİ YOK
Fakat bu genç hastada yapılan kapsamlı genetik taramalar sonucunda, bilinen Alzheimer ile ilişkili hiçbir gen mutasyonuna rastlanmadı. Ayrıca, hastanın ailesinde de Alzheimer ya da demans öyküsü bulunmamaktadır.
Hafıza testleri sonucunda gencin anlık hafıza puanı, yaşıtlarına kıyasla yüzde 87, genel hafıza puanı ise yüzde 82 daha düşük çıktı. Bu bulgular, hastalığın ne denli ilerlemiş olduğunu ortaya koyuyor.
“BU VAKA ANLAYIŞIMIZI DEĞİŞTİRDİ”
Alzheimer tanısını koyan nörolog Jianping Jia, “Bu vaka, Alzheimer’ın başlangıç yaşı konusundaki anlayışımızı değiştiriyor” diyerek, hastalığın yalnızca yaşlılıkla ilişkilendirilmemesi gerektiğini vurguladı.
Çalışma, 2023 Şubat ayında Journal of Alzheimer’s Disease dergisinde yayımlandı. Bilim insanları, genç bireylerde gözlemlenen Alzheimer vakalarının, hastalığın farklı oluşum yollarını anlamak açısından son derece değerli olduğuna dikkat çekti.
