Spinal musküler atrofi (SMA), doğum öncesi dönemde başlayan ve kas zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır.
Bu bozukluğun dört farklı türü bulunmakta olup, her biri değişik şiddet derecelerine sahiptir.
BEBEKLERDE GÖRÜLME ORANI YÜKSEK
En yaygın ve en ağır formu olan SMA, çoğunlukla çocukların iki yaşına varmadan etkisini gösterir.
Hastalığın tamamen tedavi edilmesi mümkün olmasa da, semptomların kontrol altına alınması ve olası komplikasyonların önlenmesine yönelik uygulamalar mevcuttur.
Bir bebeğin annesine, ilerleyici nörodejeneratif hastalıkları tedavi etmek amacıyla Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanmış olan ilk oral ilaç olan risdiplam verilmiştir.
Bu ilaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretilmektedir.
İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ GERÇEKLEŞTİRİLDİ
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde, dünya genelinde ilk rahim içi SMA tedavisi uygulandı. Daha önce, bu tür tedavilerin sadece doğum sonrası yapıldığı biliniyordu.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi’nin Direktörü Dr. Richard Finkel, “Uygulanabilirlik ve güvenlik öncelikli hedeflerimiz. Bu nedenle, ebeveynin ve çocuğun durumunun iyi olduğunu görmek bizi oldukça memnun ediyor.” açıklamasında bulundu.
AİLEDE GEN TAŞIYICILIĞI BELİRLENDİ
Hastanın ebeveynleri, geçmişte Tip 1 SMA ile doğan bir bebek sahibi olduklarından dolayı genetik varyantı taşıdıklarını biliyorlardı. Yapılan testler, çocuklarının da muhtemelen Tip 1 ile dünyaya geleceğini doğruladı.
İlacı rahim içinde uygulama fikri aileden geldi ve doktorlar, anneye gebeliğinin son altı haftasında bu tedaviyi uyguladı.
Doğum sonrasında, bebekte ilaca maruz kalmadan önce ortaya çıktığı düşünülen çeşitli anormallikler tespit edildi.
6 BİN BEBEKTEN BİRİ SMA İLE DOĞUYOR
Bebek, bir haftalıkken ilaç almaya başladı ve muhtemelen hayatı boyunca bu tedaviye devam edecektir.
Yaklaşık her 6 bin bebekten biri SMA ile doğma riskine sahiptir.
